Другие способы
Республика Крым и Севастополь
Республика Крым
атипичный аутизм, требуется генетическое обследование
Мы с мужем очень ждали нашу малышку. При рождении Аня перенесла кислородное голодание, внутричерепное кровоизлияние, у нее пострадал головной мозг, в первый день жизни был судорожный приступ. Неделю дочка провела в реанимации, потом еще месяц врачи выхаживали ее в отделении патологии новорожденных. В развитии Аня отставала от сверстников, смогла пойти самостоятельно только в год и восемь месяцев. После полутора лет мы стали замечать регресс – начали исчезать уже освоенные навыки: дочка перестала смотреть в глаза, откликаться на имя. Врачи диагностировали атипичный аутизм, оформили инвалидность. Но была ли причиной родовая травма, это выяснить так и не удалось. Чтобы уточнить истоки расстройства и причины задержки развития, нам посоветовали провести генетическое обследование. Врачи объяснили, что результаты анализа помогут скорректировать лечение и Аня будет лучше расти и развиваться. Но по ОМС необходимое обследование пройти нельзя, а оплатить его нашей семье сейчас не по силам: работает только муж, я ухаживаю за дочкой. Очень надеемся на вашу поддержку. Пожалуйста, помогите!
Екатерина Жорник,
Республика Крым
Фото из архива семьи
Екатерина Жорник,
Республика Крым
Фото из архива семьи
Опубликовано 14 января 2026
Наталья Афанасьева
Генетик Медико-генетического центра
Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко (Симферополь)
«У Ани атипичный аутизм, задержка психоречевого развития, судорожный синдром. Для уточнения диагноза и подбора терапии необходимо провести генетическое обследование – полное секвенирование генома».

