Другие способы
эпилептическая энцефалопатия, требуется генетическое обследование
Дочка родилась в результате экстренного кесарева сечения, перенесла кислородное голодание, неделю провела в реанимации, еще два месяца ее выхаживали в больнице. При выписке Тае диагностировали поражение центральной нервной системы, вскоре поставили диагноз «детский церебральный паралич». Кроме того, у дочки выявили эпиактивность. Сначала судороги были заметны как волна, проходящая по телу, потом появились хаотичные подергивания. Врачи меняли препараты, но купировать судороги удалось только в полтора года с помощью гормональной терапии. Девять месяцев приступов не было, затем они вернулись с большей силой: доходило до того, что Таю трясло весь день без перерыва. В прошедшем январе врачи начали новый курс гормонов и противоэпилептических препаратов. Наступило улучшение, потом судороги появились опять, лечение гормонами пришлось продолжить. Но гормональную терапию нельзя применять постоянно: из-за привыкания эффект от нее уменьшается. Врачи предполагают генетическую природу заболевания. Если удастся ее установить, можно будет подобрать наиболее эффективные противосудорожные препараты. Для этого дочке нужно провести генетический тест – полное секвенирование генома. Это дорогое исследование, оплатить его мне не под силу: воспитываю дочку одна, живем на соцпособия. Читатели Русфонда уже дважды приходили нам на помощь, при вашей поддержке Тая проходила курсы реабилитации – большое спасибо! Мы вновь очень надеемся на вас. Прошу, помогите дочке пройти обследование!
Екатерина Орлова,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Екатерина Орлова,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 27 октября 2026
Ольга Удалова
Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«У Таи эпилептическая энцефалопатия, девочка страдает от резистентных (плохо поддающихся обычной противосудорожной терапии) эпилептических приступов. Для определения природы заболевания и выработки тактики лечения необходимо провести полногеномное исследование».

