Другие способы
Сима Морозкин
3 года, пос. Решетиха
неуточненный генетический синдром, требуется генетическое обследование
После второго скрининга и проведения более детального обследования врачи сообщили, что ребенок, скорее всего, родится с генетической патологией. Сима появился на свет с очень маленьким весом, на третьи сутки перестал дышать. Его подключили к аппарату искусственной вентиляции легких, две недели он пробыл в реанимации. Доктора выявили у сына поражение центральной нервной системы. Кроме того, на левой стороне шеи Симы была опухоль, нам сказали, что она образовалась из-за недоразвития мышцы. При этом мышцы шеи справа взяли на себя излишнюю нагрузку и порвались. У сына до сих пор сохраняется общая дистрофия мышц, он не может нормально жевать, постоянно открывается рвота, из-за этого Сима плохо набирает вес. Также врачи выявили патологию развития костной ткани. Генетические тесты, которые можно было сделать бесплатно, уже проведены и не принесли результатов, поэтому сейчас нам рекомендуют полное секвенирование генома. Оно поможет понять причину всех бед Симы со здоровьем и предотвратить дальнейшие осложнения. Но обследование это очень дорогое, нам его не оплатить. Пожалуйста, помогите!
Анастасия Морозкина,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Анастасия Морозкина,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 10 июня 2026
Денис Черневский
Генетик
Институт педиатрии Приволжского исследовательского медицинского университета (Нижний Новгород)
«У Симы неуточненный генетический синдром. На данный момент достоверно выявлены признаки гипоплазии нескольких мышц, высокое стояние левой лопатки и особенности внешности, которые могут быть частью проявлений генетического заболевания. Чтобы установить причину патологий, необходимо провести полногеномное секвенирование».

