Статуэтка из кости

Как жить, когда ты по рукам и ногам скован собственным скелетом

Мы продолжаем рубрику «История болезни», посвященную редким заболеваниям и людям, которые всю жизнь живут с такими диагнозами. В третьем выпуске – история Марины Воробьевой.

Странный рак

Марина смотрит искоса и немного исподлобья. По-другому она просто физически не может. Стоит ей обо что‑то удариться, как в этом месте начинается восстановление «с запасом» – вместо травмированных мягких тканей вырастает кость. Самая настоящая кость. В девятом классе Марина упала с лестницы. После этого спина и шея у нее воспалились и распухли, а когда опухоль спала, навсегда стали неподвижными. Окостенели, как будто под кожей у Марины прочный бугристый панцирь. Это очень редкая болезнь. Таких, как Марина, один человек на два миллиона.

33 года назад мама Марины, жительница села Ягодного в 70 км от Томска, родила третьего ребенка, на вид вполне здоровую девочку. Только большие пальцы ног у нее были повернуты наружу, как бы искривлены. Но это же пустяк. Врачи сказали: потом легко исправите. Года в полтора Марина ушибла плечо. На месте ушиба началось воспаление, и под кожей осталась как будто твердая крышечка, которая закрыла плечевой сустав и не давала поднять руку. Марине оперативно поставили диагноз «миосаркома» – злокачественная опухоль мышечной ткани – и повезли на химиотерапию в Кемерово. Это 180 км от Ягодного, но ближе химию нигде не делают.

– Мы прошли один курс, а потом мама собрала вещи, и мы уехали домой. Не захотела меня больше мучить: сколько суждено, столько и поживу, зато дома, в семье. К тому же дома оставались мой брат-погодок и сестра старше меня на четыре года, одному отцу с ними было тяжело, – рассказывает Марина.

Странный был рак: что его лечишь, что нет, разницы никакой. В принципе, при той форме саркомы, которую диагностировали врачи, Марине пора было уже умереть – а она все жила.

– Я с детства слышала, что у меня рак и я не жилец, – врачи особо не старались это скрыть. И у меня сложилась такая жизненная позиция: сегодня, если могу, буду все делать – бегать, прыгать, играть. Не буду думать, что случится завтра, – говорит Марина.

Школьное руководство хотело отправить Марину на домашнее обучение, а она отказалась. И мама поддержала ее: ладно, ходи, пока можешь.

– Я и с горки каталась, и мяч пинала, – рассказывает Марина. – У меня было освобождение от физкультуры, но я все равно занималась на тренажерах, бегала, хоть учительница меня и ругала, говорила: посиди лучше спокойно. Невозможно было меня удержать.

Давно уже было понятно, что никакая у девочки не миосаркома. Просто другого диагноза не было, поэтому так и висел старый. Но Марина сама постепенно разобралась в своей болезни:

– Без причины мне хуже не становилось, но после каждого удара получалась опухоль, потом твердота, а потом костный нарост на этом месте. Так получалось, что я в основном травмировала суставы. С горки скатилась, ударилась – и одна коленка перестала гнуться. Врачи пробовали и так, и эдак – не гнется, можно только сломать. Потом то же с локтем. Но до шестого класса я еще более-менее бегала. Потом уже только медленно ходила, но все равно сама. Учителя мне помогали: на не очень важные предметы, которые на втором этаже, – на английский, например, – разрешали не ходить.

Счастье, как известно, внутри нас.

– У меня было счастливое детство, мне есть что вспомнить. Много друзей было в школе и у бабушки в деревне, куда я летом ездила, – говорит Марина.

Лет в 12 врачи снова попытались поставить Марине диагноз. Мама отвезла ее в Томск на консультацию в ортопедическую клинику. Ее случаем заинтересовались.

– Сказали: хочешь, ложись, поэкспериментируем с тобой, процедуры поделаем, суставы посгибаем, – рассказывает Марина. – Но я уже сама принимала решения и отказалась. Не понравилось, как они это сказали: возьмем тебя на эксперимент. И еще был в областной больнице молодой врач, который считал, что у меня травматический миозит – воспаление мышц. Говорил: давай я сделаю тебе операцию, все будет хорошо. Но я опять не захотела.

Синдром больших пальцев

Хорошо, что Марина отказалась.

Болезнь, про которую 15 лет назад никто не знал ни в селе Ягодном, ни в Томске, ни даже в Кемерове, называется фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, или просто ФОП. Даже сейчас многие врачи не знают, что искривленные большие пальцы – первый признак ФОП. Это генетическое заболевание, вызванное мутацией всего в одном гене. Он называется ACVR1. Белок, который в нем закодирован и носит то же имя, регулирует образование костной ткани – в том числе при переломах и других повреждениях. При некоторых мутациях этого гена белок начинает работать, так сказать, слишком усердно. Он вызывает образование костной ткани, даже если повреждена была мышца или сухожилие. А может начать растить кость и просто так, без видимых причин. Оссификация иногда протекает стремительно и очень болезненно, как в фантастическом фильме. Начинается она в разном возрасте, обычно до десяти лет. Со временем человек оказывается закован в собственном скелете. Не превращаются в кость только сердце, гладкая мускулатура кишечника, диафрагма и мышцы глаз.

Обратного пути нет. Если попытаться удалить новые кости, организм больного ФОП воспринимает это как еще один сигнал к оссификации, и она начинается с новой силой. Если бы Марина согласилась на эксперименты, окостенение пошло бы быстрее.

Любовь и лестница

Вольная жизнь кончилась для Марины в девятом классе. Именно тогда она, оступившись, упала со школьной лестницы и больно ударилась спиной. Кости стали образовываться по всей задней поверхности тела. А если у тебя спина вообще не гнется, ни в одной точке, ты не можешь ни сесть, ни встать самостоятельно. Со школой пришлось закончить, а учиться дома Марина не захотела: одна, без друзей – это совсем не то.

Но вместо учебы для Марины нашлось другое занятие.

– Старшая сестра родила, когда еще училась в техникуме, и я стала присматривать за племянником, – рассказывает Марина. – Моя мама же в основном была дома, чтобы, например, подгузник [мне надо] поменять, потому что сама я уже не могла. А соседка тоже стала оставлять мне свою дочку. Не за деньги – так, по-соседски. Я шесть лет была как няня, мне нравилось.

Потом сестра уехала с детьми в Томск, соседская дочка выросла, бывшие одноклассники разъехались: село Ягодное для молодежи место не самое привлекательное. Марина вязала крючком детские игрушки, но плечо ухудшилось, и с этим занятием тоже пришлось расстаться. Дом у ее родителей – самый настоящий деревенский. Хоть и из кирпича, но без удобств. А выгребная яма с ФОП почти несовместима. Судьба понемногу толкала Марину на обычный путь обездоленного, никому не нужного деревенского инвалида.

Но счастливая жизнь у Марины продолжалась. Она стала находить друзей по интернету.

– У меня в школе была куча друзей, но все здоровые. А тут появились с инвалидностями. С разными: у кого ДЦП, у кого еще что-то. Я их всех всегда очень жалею. Сестра говорит: о себе вспомни, ты сама инвалид. Но, когда меня жалеют, я не люблю, – говорит Марина.

Появилась и лучшая подруга – тоже из Томской области, но из другого района. Они дружат «уже много-много лет» и ездят друг к другу в гости.

Были и романтические знакомства, кто-то приезжал встретиться лично. Но как-то не складывалось.

А вот Михаил угадал с первого раза. Дело было лет десять назад. Следуя общему поветрию, он тогда вывесил свою анкету на нескольких сайтах знакомств.

– Марина была первая, кто мне написал, – говорит Михаил. – Началась переписка, и по ней я сразу понял, что она очень хороший человек. Решили встретиться, я приехал в гости – и реальность превзошла все мои ожидания. У меня просто нет слов описать, какая она замечательная.

Вот так, прямо как в сказке, Марина Воробьева с ФОП и Миша Белов без особенностей встретились, а вскоре и поженились. Тут-то и начались сложности. Михаил готов был постоянно заботиться о жене, отнести на руках куда угодно. Но Марина привыкла быть самостоятельной.

– Мне она шибко-то и не давала помогать, – жалуется Михаил.

Марина не только сама готовит, но и последние месяцы стала вести кулинарный блог «Особенный поваренок» на YouTube.

Обе руки «поваренка» скованы в локтях и плечах и навечно прижаты к телу, для кулинарных действий остаются только кисти рук, но Марина приспособилась. А еще они с мужем гуляют и путешествуют: за восемь лет совместной жизни побывали в Красноярске – у мамы и бабушки Михаила, в Новосибирске, в Кемерове, где у Марины много друзей. Но поездки пришлось прекратить – сейчас все деньги уходят на купленную год назад в кредит однушку на первом этаже.

Несколько лет назад Марине наконец поставили правильный диагноз. Для нее ничего особо не изменилось: сейчас ей хорошо, а что будет дальше, все равно никто не знает. Зато Михаил строит планы. В мире идут клинические исследования нескольких препаратов, которые должны затормозить действие гена ACVR1. Три года назад они с Мариной ездили в Москву на конференцию по ФОП, где про все это рассказывали. В следующем году будет еще одна конференция. Михаил читает про перспективные препараты и, насколько позволяют зарплата оператора котельной и платежи по кредиту, копит на следующую поездку.

Фото из личного архива Марины Воробьевой