26.03.2015

Рому Ширяева ждут
в Санкт-Петербурге

3 марта здесь на сайте и в эфире «Первого Крымского» мы рассказали историю двухлетнего Ромы Ширяева из Симферополя («Особый случай», Анастасия Бачинская). У мальчика редкое генетическое заболевание (синдром Эскобара), которое проявляется врожденными аномалиями нижних конечностей и искривлением позвоночника. Рома не может ходить. Этапное оперативное лечение взялись провести врачи детского ортопедического отделения НПЦ им. Г. А. Альбрехта. Рады сообщить, что вся необходимая сумма (266 260 руб.) собрана. Алена, мама Ромы, благодарит читателей за помощь. Примите и нашу признательность, дорогие друзья!

Особый случай

Роме Ширяеву требуется операция

Мальчику два года. У него редчайшее генетическое заболевание – синдром Эскобара. Оно проявляется искривлением позвоночника и деформацией коленных и тазобедренных суставов. Из-за этого Рома не может ходить. Сейчас мальчику необходимо сделать несколько реконструктивных операций на ногах. Выполнить их готовы в Санкт-Петербурге, в Научно-практическом центре (НПЦ) им. Г.А. Альбрехта. Но сколько ждать получения квоты, никто не знает. Откладывать лечение нельзя. А у родителей мальчика нет возможности оплатить операции самостоятельно.

История Ромы, его мамы и папы типична и уникальна одновременно. Молодые родители внезапно столкнулись с серьезным испытанием – тяжелой врожденной болезнью ребенка. Да еще оказалось, что про эту болезнь, про то, как ее лечить, мало что знают и в крымских, и в киевских больницах, куда обращались родители. Как выяснилось, на весь Крым Рома вообще один такой – с диагнозом «синдром Эскобара».

И маме Алене за два с половиной года жизни сына пришлось узнать об этом синдроме не меньше, чем специалисту-генетику.

– Заболевание очень редкое, происходит поломка во второй хромосоме, из-за чего мутирует один из генов, – рассказывает Алена. – Во время беременности анализы и УЗИ ничего не показали. Сын в утробе почти не двигался и не толкался, причиной этого было неправильное формирование позвоночника и суставов. Рома родился со сколиозом третьей степени, правосторонней кривошеей и контрактурами (ограниченной подвижностью) пальцев, а также тазобедренных и коленных суставов. Кроме того, у сына почти на всем теле кожно-мышечные складки – птеригиумы. Они мешают работе суставов. Еще одно проявление Эскобара – опущение обоих век.

Синдром у мальчика диагностировали в роддоме, поставили на учет у хирурга, окулиста и генетика в Детской клинической больнице Симферополя. Рекомендовали курсы массажа, лечебную физкультуру, ношение ортопедического корсета. Внутренние органы у ребенка сформированы нормально, в интеллектуальном плане он развивается согласно возрасту.

Рома открытый, приветливый, общительный и очень подвижный малыш. Он не может ни ходить, ни стоять, приноровился невероятно быстро и ловко перемещаться по квартире ползком. То он, усевшись на полу, рисует в блокноте, то прячется в «домике» (ящике для игрушек), а выбравшись наружу, нежно прижимается к маминым ногам, тут же вспоминает про машинки и начинает гонять их из комнаты на кухню и обратно. Но больше всего Роме нравится выкладывать буквы на магнитной доске, он сам ее притаскивает маме. Недавно они начали учить буквы, и некоторые Рома уже узнает.

– Сейчас прежде всего надо, чтобы сын встал на ножки, научился ходить, иначе будет поздно. У каких врачей мы только не были. Несколько раз ездили на консультацию и обследование в Киев, в клинику ОХМАТДЕТ, и в Москву ездили. В итоге нам рекомендовали НПЦ им. Г.А. Альбрехта в Санкт-Петербурге, – рассказывает Алена. – Мы обратились туда в октябре прошлого года. Рому обследовали и сказали, что функция ходьбы у него не нарушена. Он может ходить. Но для этого нужно поэтапно провести несколько операций на обеих ногах. В ноябре мы подали документы на получение квоты на лечение правой ноги. Стоим в листе ожидания. Но нам еще надо получить квоту на операции на левой ноге. Сколько ждать – никто не знает… А оперировать надо как можно скорее. Сделать операции могут платно. Только самим нам нужную сумму не собрать, так как я не работаю, все время с Ромой. И муж сейчас без работы, попал под сокращение, перебивается подработками.

Анастасия Бачинская
Фото из архива семьи Ширяевых


Заведующий первым детским ортопедическим отделением НПЦ им. Г.А. Альбрехта Андрей Кольцов (Санкт-Петербург): «Для устранения множественных деформаций ног необходимо этапное оперативное лечение. Роме требуется в ближайшее время провести реконструктивную пластику обеих ног, что позволит восстановить подвижность коленных суставов».

Клиника выставила счет на 266 260 руб.

Дорогие друзья!
Если вы решите спасти Рому Ширяева, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа.

Экспертная группа Русфонда

Как помочь