ВООЗ собирает предложения по улучшению неонатального скрининга

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) приглашает всех заинтересованных лиц пройти анонимный опрос о неонатальном скрининге в России и о том, как повысить его эффективность, сообщает телеграм-канал организации.

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных, которое помогает диагностировать наследственные заболевания до появления первых симптомов, что позволяет вовремя начать необходимое лечение и наблюдение за ребенком. Для многих редких генетических болезней своевременная диагностика особенно важна, поскольку ранняя терапия позволяет предотвратить серьезные осложнения, задержку развития, инвалидность или другие тяжелые последствия.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России 1 января 2023 года. Сейчас в первые дни жизни ребенка проводится обследование на 36 наследственных заболеваний, но в ближайшее время ее планируют расширить.

В ВООЗ отмечают, что действующая в России программа расширенного неонатального скрининга – это важнейший инструмент защиты здоровья малышей, поэтому предлагают поделиться своим опытом и идеями по ее совершенствованию. Свои предложения могут направить пациенты, родители, врачи и другие специалисты.