Мальчик в костном «панцире»

Колю спасет дорогое лекарство

Коля Шевченко, 17 лет, фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП), редкое тяжелое генетическое заболевание, спасет лекарство. Собрано 477 077 руб.

Как помочь

У Коли редчайшая патология, таких, как он, в мире немного, а именно с такой мутацией гена, как у сына, – всего шесть. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – так называется болезнь. Из-за нее мышечная ткань перерождается в костную – иначе говоря, кости образуются там, где их быть не должно. В итоге заболевший оказывается закованным в костный «панцирь» и не может двигаться. Совсем.

Родился Коля с недоразвитыми фалангами рук и ног, развивался с отставанием, не мог залезть на стул, шатался при ходьбе. Но упорное лечение и реабилитация сделали свое дело: в итоге сын научился ходить, брать чашку, читать и писать. В семь лет пошел в школу. А в десять стал очень сильно уставать, ему было трудно ходить.

В 12 лет Колю сильно ударили в спину в школе: в месте удара возникла припухлость, воспаление, затем образовался оссификат – окостенение – размером с горошину. И после этого оссификаты начали появляться по всему телу – в районе шеи, плеч, спины и в левом бедре. Коле стало тяжело поднимать руки, разгибать ноги, движения были ограничены.

Но весной этого года болезнь стала прогрессировать. Оссификаты появились на правой стороне тела, отекла нижняя челюсть и воспалились жевательные мышцы – сейчас рот у Коли открывается максимум на полсантиметра. Ему нужно срочно лечить зубы, но это очень опасно, может привести к еще большему окостенению.

В сентябре во время очередной госпитализации врачи сказали, что лечение не работает, и подобрали другой препарат – яквинус. Как только Коля начал его принимать, ему сразу стало лучше, отек челюсти уменьшился! Мы так рады! Но проблема в том, что детям до 18 лет яквинус бесплатно не выдают, только взрослым. А самим покупать его просто нереально, стоит лекарство очень дорого. Пожалуйста, помогите нам! Сейчас сын не может встать прямо, одеться и раздеться, согнуть ногу или наклониться, ему постоянно нужна помощь. И без вас нам не справиться.

Коля уже столько всего перенес, помогите, прошу!

Наталья Шевченко,
Астраханская область
Фото из архива семьи
Подготовила Анастасия Самбурова

Ревматолог Научно-исследовательского института ревматологии имени В.А. Насоновой Тамари Пачкория (Москва): «У Николая тяжелое генетическое заболевание, при котором происходит замещение мышечной ткани костной. ФОП прогрессирует, наблюдается выраженное ограничение движений в плечевом и шейном отделе позвоночника, крупных суставах. Учитывая недостаточный эффект от проводимой терапии, мы предлагаем усилить ее препаратом таргетного действия тофацитиниб (яквинус), который дал хороший эффект во время госпитализации в отделение. Отмена препарата грозит прогрессированием заболевания. Лекарство зарегистрировано для лечения взрослых больных, но результаты международного клинического исследования у детей показали его эффективность».

Стоимость лекарства 415 072 руб. 1000 руб. собрана в ходе акции «Учитель помощи». 476 077 руб. собрали наши читатели

Дорогие друзья! Если вы решили спасти Колю Шевченко, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. А владельцы айфонов и телефонов на платформе андроид могут отправить пожертвование через мобильное приложение. Скачать его можно здесь.

Экспертная группа Русфонда