Томские ученые создали новый способ диагностики СМА у младенцев

Высокоточный тест на основе цифровой ПЦР поможет выявить спинальную мышечную атрофию (СМА) и закрыть «слепые зоны» неонатального скрининга, сообщается на сайте Томского национального исследовательского медицинского центра.

Сейчас всех новорожденных в России проверяют на СМА методом ПЦР в режиме реального времени по федеральной программе расширенного неонатального скрининга, что ежегодно спасает сотни жизней в год.

Новая разработка определяет не только наличие мутации в гене SMN1, которая вызывает СМА, но и одновременно число копий гена SMN2, что влияет на тяжесть течения болезни и выбор терапии. Кроме того, метод цифровой ПЦР помогает находить редкие формы СМА, которые стандартный скрининг может пропустить, а также снижает риск ложноположительных результатов.

По словам ученых, внедрение тест-системы в неонатальный скрининг позволит не только подтверждать диагноз, но и сразу получать полную генетическую картину и быстрее начинать лечение новорожденных.

СМА – редкое генетическое заболевание, при котором развивается прогрессирующая мышечная слабость, со временем приводящая к ограничению подвижности суставов и развитию дыхательной недостаточности.