Российские ученые нашли новый признак редкого заболевания у детей

Ученые Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера вместе со специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обнаружили новый рентгенологический признак, который помогает точнее выявлять редкое наследственное заболевание скелета у детей – врожденную спондилоэпифизарную дисплазию, сообщает издание «Научная Россия».

Спондилоэпифизарная дисплазия – редкое наследственное заболевание, при котором кости и суставы развиваются неправильно. Из-за этого ребенок обычно ниже сверстников, причем туловище оказывается короче, чем должно быть. Со временем могут появляться искривления позвоночника, деформации костей, боли и ранний износ суставов.

Исследователи выяснили, что у части детей с этим заболеванием верхняя ветвь лобковой кости формируется из нескольких центров окостенения. У здоровых младенцев такая особенность встречается очень редко и быстро исчезает, а у детей с этим заболеванием она сохраняется значительно дольше. В исследовании этот признак обнаружили у 15,5% пациентов с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, при этом его точность для подтверждения именно этой формы болезни превысила 99%.

По словам ученых, новое открытие поможет врачам быстрее заподозрить заболевание и направить ребенка на необходимое генетическое обследование. Кроме того, необычная особенность на рентгеновском снимке может быть ошибочно принята за перелом. Знание нового признака позволит избежать неверного диагноза и связанных с этим тяжелых последствий.