Сегодня – Международный день осведомленности о несовершенном остеогенезе

В этот день – 6 мая – врачи и пациентские организации призывают делиться достоверной и доказательной информацией о несовершенном остеогенезе и поддерживать людей с этим диагнозом.

Несовершенный остеогенез – редкое наследственное заболевание, при котором нарушается выработка коллагена и кости становятся настолько хрупкими, что легко ломаются даже при неловком или неосторожном движении. Болезнь встречается примерно у одного новорожденного из 10–20 тыс., а первые переломы могут случаться у ребенка еще внутриутробно или при прохождении родовых путей.

По данным Европейской федерации несовершенного остеогенеза, в мире выявлено более 500 тыс. человек с этим заболеванием. По данным Минздрава РФ на декабрь 2025 года, в нашей стране этот диагноз есть у 1046 человек, 419 из них – дети.

Пока лечение для этой болезни не найдено, основной помощью остается наблюдение у врачей, ортопедическая поддержка, индивидуально подобранная терапия, которая помогает укрепить кости, и операции по установке телескопических штифтов. Все это снижает риск переломов и улучшает качество жизни пациентов.

Русфонд помогает детям с этим заболеванием с 2008 года. За это время комплексное лечение получили 1042 ребенка, на эти цели наши читатели собрали свыше 646 млн руб.

Сейчас помощь нужна двум детям с несовершенным остеогенезом: Диме Жилину из Санкт-Петербурга нужна операция, а Давиду Геворгяну из Ростовской области – курсовое лечение.