Новорожденных в России планируют обследовать еще на шесть редких заболеваний
Фото: magnific.com
В частности, в программу планируют включить обследование на миодистрофию Дюшенна. По данным МИА «Россия сегодня», также в скрининг планируют добавить молекулярно-генетическую диагностику болезни Помпе, мукополисахаридоза 1-го типа, болезней Гоше и Ниманна – Пика типов А/В, болезни Краббе.
Неонатальный скрининг позволяет выявить ряд тяжелых наследственных и врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка и начать лечение как можно раньше.

